โรคที่สืบทอดมาจากพ่อ โรคใดบ้างที่สืบทอดมา - รายการ การจำแนกประเภท การทดสอบทางพันธุกรรมและการป้องกัน
สิ่งเหล่านี้คือการติดเชื้อชนิดใด?
ในครรภ์ ทารกจะเติบโตในสภาพแวดล้อมที่ปลอดเชื้อ แต่ทันทีที่ถุงน้ำคร่ำของผู้หญิงแตก น้ำจะถูกปล่อยออกมา เชื้อโรคจะเข้าสู่สภาพแวดล้อมนี้ และทารกจะสัมผัสกับแบคทีเรียและไวรัสเหล่านี้เป็นครั้งแรกในชีวิต
การติดเชื้อบางอย่างสามารถส่งต่อไปยังทารกได้ในขณะที่เขายังอยู่ในครรภ์ ก่อนที่น้ำจะแตก
ทันทีที่ทารกเริ่มโผล่ออกมาจากปากมดลูกและช่องคลอด ทารกก็จะถูกล้อมรอบด้วยจุลินทรีย์ที่มักอาศัยอยู่ในช่องคลอดของมารดาหรือบนผิวหนังของเธอ
สิ่งเหล่านี้อาจเป็นแบคทีเรียที่ “เป็นมิตร” แต่ก็อาจเป็นเชื้อโรคที่เป็นอันตรายได้เช่นกัน เช่น แบคทีเรียที่ทำให้เกิดโรคหนองในหรือไวรัสที่ทำให้เกิดโรคเริมที่อวัยวะเพศ
ของเหลวในร่างกายของเรา รวมถึงเลือด อาจส่งผลต่อทารก ซึ่งทำให้ทารกติดเชื้อได้ เช่น HIV หรือไวรัสตับอักเสบบีหรือซี
สเตรปโตคอคคัส กรุ๊ปบี
ผู้หญิงหนึ่งในสี่มีแบคทีเรียนี้อยู่ในช่องคลอดของเธอ แม้ว่าเธออาจไม่มีอาการหรือไม่รู้ตัวก็ตาม ทารกอาจสัมผัสกับแบคทีเรียในครรภ์หรือตั้งแต่แรกเกิด หากผู้หญิงมีลูกคนก่อนที่มีเชื้อสเตรปโตคอคคัสกลุ่ม B ควรใช้มาตรการป้องกันในระหว่างการตั้งครรภ์ครั้งต่อไป
เนื่องจากมีการติดเชื้อ ผู้หญิงบางคนอาจประสบกับการคลอดก่อนกำหนด (ก่อนอายุครรภ์ 37 สัปดาห์) หรือผู้หญิงอาจทำให้ถุงน้ำคร่ำแตกก่อนกำหนด (มากกว่า 18 ชั่วโมงก่อนเกิด) และทำให้มีอุณหภูมิสูงขึ้น (สูงกว่า 38°C) ทารกแรกเกิดที่มีน้ำหนักแรกเกิดน้อยหรือคลอดก่อนกำหนดมีความเสี่ยงต่อการเกิดสเตรปโตคอคคัส
Group B Streptococcus เป็นโรคติดเชื้อที่คุกคามถึงชีวิตที่พบบ่อยที่สุด สเตรปโตคอคคัสสามารถเกิดขึ้นได้ในระยะแรก ในช่วง 6 วันแรกของชีวิตทารก หรือในช่วงปลาย 6 วันหลังคลอด ระยะแรกเป็นเรื่องปกติมากขึ้น
แม้ว่าทารกส่วนใหญ่ที่สัมผัสกับการติดเชื้อนี้จะไม่มีปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรง แต่ทุกๆ ปี ทารก 700 คนจะมีอาการปอดบวม เยื่อหุ้มสมองอักเสบ หรือภาวะโลหิตเป็นพิษอันเป็นผลมาจากการติดเชื้อ ทารกประมาณหนึ่งในสิบคนเสียชีวิต
ยังไม่ทราบว่าเหตุใดทารกบางคนจึงเสี่ยงต่อการติดเชื้อและบางคนไม่ติดเชื้อ ทารกแรกเกิดในโรงพยาบาลจะได้รับยาปฏิชีวนะเฉพาะในกรณีที่แพทย์สังเกตเห็นสัญญาณของการเจ็บป่วยเท่านั้น แต่ทารกแรกเกิดที่มีสุขภาพดียังได้รับยาปฏิชีวนะหากพวกเขามีความเสี่ยง ยาปฏิชีวนะไม่ได้ให้ทางปาก แต่ให้ทางหลอดเลือดดำ ซึ่งหมายความว่าทารกจะต้องอยู่ในโรงพยาบาล
สเตรปไม่ใช่เรื่องง่ายที่จะกำจัด แต่หากทราบว่าผู้หญิงแพร่เชื้อ เธออาจได้รับยาปฏิชีวนะชนิดออกฤทธิ์แรงทางหลอดเลือดดำทันทีที่การคลอดเริ่มขึ้น โดยปกติมาตรการนี้จะเพียงพอที่จะป้องกันการแพร่เชื้อจากแม่สู่ลูกได้
แบคทีเรียสามารถพบได้บนผ้าอนามัยแบบสอดในช่องคลอดหรือทางทวารหนักระหว่างตั้งครรภ์ หรือในปัสสาวะของมารดา ตามทฤษฎีแล้ว หมายความว่าควรทำการทดสอบกับหญิงตั้งครรภ์ทุกคนเพื่อดูว่ามีแบคทีเรียอยู่หรือไม่
อย่างไรก็ตาม ในขณะนี้ยังไม่ชัดเจนว่าสามารถรับประกันว่าจะกำจัดแบคทีเรียได้หรือไม่ ในขณะที่นักวิจัยยังคงค้นหากันมากที่สุด วิธีการที่มีประสิทธิภาพการตรวจหาการติดเชื้อ
โรคอะไรบ้างที่ถ่ายทอดมาจากบรรพบุรุษของเรา เป็นไปได้ไหมที่จะหลีกเลี่ยงการพัฒนาของพวกเขา?
มรดกทางพันธุกรรมคืออะไร?
ความสามารถของสิ่งมีชีวิตในการส่งข้อมูลทางพันธุกรรมจากรุ่นสู่รุ่นเรียกว่ากรรมพันธุ์ ช่วยรักษาสายพันธุ์ทางชีวภาพบางชนิดและเป็นพื้นฐานของวิวัฒนาการ นอกจากข้อมูลเชิงบวกเกี่ยวกับขนาด การพัฒนาและการทำงานของอวัยวะต่างๆ แล้ว ข้อมูลเชิงลบ เช่น โรคต่างๆ ก็ได้รับการสืบทอดมาเช่นกันโรคอะไรบ้างที่สืบทอดมา?
โรคมะเร็ง
หากพ่อแม่เป็นมะเร็ง โอกาสที่ลูกจะเป็นมะเร็งก็มีค่อนข้างสูง เกี่ยวข้องกับความสามารถของยีนในการกลายพันธุ์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งตั้งแต่อายุยังน้อยมากโรคหลอดเลือดหัวใจ
โชคดีที่พันธุกรรมไม่ได้ผล 100% และทุกคนมีโอกาสที่จะหลีกเลี่ยงโรคบางชนิดได้ เช่น โรคหลอดเลือดหัวใจ อย่างไรก็ตาม หากพ่อแม่มีอาการหัวใจวายหรือโรคหลอดเลือดสมอง แนวโน้มเช่นนี้ในเด็กก็จะยังคงอยู่ต่อไป แต่ด้วยการเล่นยิมนาสติกแบบพิเศษและใช้ชีวิตที่มีสุขภาพดี คุณสามารถเปลี่ยนชีวิตให้ดีขึ้นได้อาการปวดหัวและไมเกรน
การวิจัยโดยนักวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับไมเกรนและอาการปวดหัวแสดงให้เห็นว่ามียีนที่รับผิดชอบต่อความผิดปกติดังกล่าวในร่างกาย ซึ่งหมายความว่าอาการปวดศีรษะหรือไมเกรนรุนแรงจำเป็นต้องถ่ายทอดจากแม่สู่ลูกวัยหมดประจำเดือนตอนต้น
วัยหมดประจำเดือนมักเกิดขึ้นหลังอายุ 50 ปี แต่ก็ไม่เสมอไป บางครั้งการทำงานของระบบสืบพันธุ์ที่ลดลงจะเริ่มขึ้นทันทีที่ผู้หญิงมีอายุเกิน 40 ปี ด้านหลัง ปรากฏการณ์นี้ในร่างกายของผู้หญิง 4 ยีนมีหน้าที่รับผิดชอบ ซึ่งหมายความว่าสิ่งเดียวกันนี้จะปรากฏในเด็กอย่างไม่ต้องสงสัยป่วยทางจิต
แนวโน้มที่จะเป็นโรคซึมเศร้านั้นถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากมารดา ท้ายที่สุดแล้วยีนทั้งกลุ่มมีหน้าที่ผลิตฮอร์โมนแห่งความสุขนั่นคือเซโรโทนินและพวกมันจะถูกส่งโดยตรงผ่านสายเพศหญิง แต่โรคจิตเภทไม่ได้อยู่แค่ฝั่งแม่เท่านั้น แต่ยังอยู่ฝั่งพ่อด้วย นอกจากนี้ยังถ่ายทอดจากแม่สู่ลูก และจากพ่อสู่กันอีกด้วยแนวโน้มที่จะมีรูปร่างอ้วน
ต่างจากกรณีก่อนหน้านี้ พันธุกรรมเกี่ยวข้องโดยตรงกับการก่อตัวของสิ่งที่เรียกว่ารัฐธรรมนูญของร่างกาย ในกรณีส่วนใหญ่ พ่อแม่ที่เป็นโรคอ้วนจะให้กำเนิดและเลี้ยงลูกที่เป็นโรคอ้วน อย่างไรก็ตาม พันธุกรรมไม่ใช่โทษประหารชีวิต หากคุณยึดมั่นในวิถีชีวิตและการรับประทานอาหารที่ดีต่อสุขภาพ ยีนจะไม่ทำงานรูปแบบทางกายภาพ
การออกกำลังกายและ รูปร่างถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ โดยปกติแล้วนักกีฬาในอนาคตจะเกิดมาในครอบครัวที่เกี่ยวข้องกับกีฬาในระดับมืออาชีพ อย่างไรก็ตามสามารถควบคุมความไวทางพันธุกรรมได้ วิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีจะให้ผลลัพธ์ที่ดีและมียีนที่เหมาะสมสำหรับลูกหลานไม่จำเป็นต้องมีความบกพร่องทางพันธุกรรม บางครั้งการถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ผล แต่บางครั้งก็ไม่ได้ผล ในกรณีนี้ เราต้องจำไว้ว่าทุกอย่างอยู่ในมือของเรา หากบุคคลตัดสินใจที่จะเปลี่ยนวิถีชีวิตของเขา แม้แต่กรรมพันธุ์ที่ไม่ดีก็ไม่สามารถเข้ามาแทรกแซงได้
จากพ่อแม่ เด็กสามารถได้รับไม่เพียงแต่สีตา ความสูง หรือรูปร่างใบหน้าที่แน่นอน แต่ยังรวมถึงสีที่สืบทอดมาด้วย พวกเขาคืออะไร? คุณจะตรวจจับพวกมันได้อย่างไร? มีการจัดประเภทอะไรบ้าง?
กลไกการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
ก่อนที่จะพูดถึงโรคต่างๆ ควรทำความเข้าใจก่อนว่ามันคืออะไร ข้อมูลทั้งหมดเกี่ยวกับเรานั้นอยู่ในโมเลกุล DNA ซึ่งประกอบด้วยกรดอะมิโนสายยาวอย่างเหลือเชื่อ การสลับกรดอะมิโนเหล่านี้เป็นเอกลักษณ์
ชิ้นส่วนของสายโซ่ DNA เรียกว่ายีน ยีนแต่ละยีนประกอบด้วยข้อมูลที่ครบถ้วนเกี่ยวกับลักษณะเฉพาะของร่างกายตั้งแต่หนึ่งอย่างขึ้นไป ซึ่งถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก เช่น สีผิว ผม ลักษณะนิสัย เป็นต้น เมื่อได้รับความเสียหายหรืองานหยุดชะงัก โรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมา เกิดขึ้น.
DNA แบ่งออกเป็น 46 โครโมโซม หรือ 23 คู่ ซึ่งหนึ่งในนั้นคือโครโมโซมเพศ โครโมโซมมีหน้าที่รับผิดชอบในการทำงานของยีน การคัดลอก และการฟื้นตัวจากความเสียหาย จากการปฏิสนธิ แต่ละคู่จะมีโครโมโซมหนึ่งอันจากพ่อและอีกโครโมโซมจากแม่
ในกรณีนี้ ยีนตัวใดตัวหนึ่งจะมีความโดดเด่น และอีกยีนหนึ่งจะมีลักษณะถอยหรือระงับ พูดง่ายๆ ก็คือ หากยีนของพ่อที่รับผิดชอบเรื่องสีตามีความโดดเด่น เด็กก็จะสืบทอดลักษณะนี้จากเขา ไม่ใช่จากแม่
โรคทางพันธุกรรม
โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเกิดขึ้นเมื่อมีกลไกการเก็บและแพร่เชื้อ ข้อมูลทางพันธุกรรมการรบกวนหรือการกลายพันธุ์เกิดขึ้น สิ่งมีชีวิตที่มียีนได้รับความเสียหายจะส่งต่อไปยังลูกหลานในลักษณะเดียวกับวัสดุที่ดีต่อสุขภาพ
ในกรณีที่ยีนทางพยาธิวิทยาเป็นยีนด้อยอาจไม่ปรากฏในรุ่นต่อๆ ไป แต่จะเป็นพาหะของมัน โอกาสที่มันจะไม่แสดงออกมานั้นเกิดขึ้นเมื่อยีนที่มีสุขภาพดีกลับกลายเป็นยีนที่โดดเด่นเช่นกัน
ปัจจุบันมีการรู้จักโรคทางพันธุกรรมมากกว่า 6,000 โรค ส่วนมากจะปรากฏขึ้นหลังจากผ่านไป 35 ปี และบางส่วนอาจไม่เคยเปิดเผยตัวเองให้เจ้าของทราบเลย เกิดขึ้นด้วยความถี่ที่สูงมาก โรคเบาหวาน, โรคอ้วน, โรคสะเก็ดเงิน, โรคอัลไซเมอร์, โรคจิตเภท และความผิดปกติอื่นๆ
การจัดหมวดหมู่
โรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดโดยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นมีหลากหลายพันธุ์ หากต้องการแบ่งออกเป็นกลุ่มๆ สามารถพิจารณาตำแหน่งของความผิดปกติ สาเหตุ ภาพทางคลินิก และลักษณะของพันธุกรรมได้
โรคสามารถจำแนกตามชนิดของการถ่ายทอดและตำแหน่งของยีนที่มีข้อบกพร่อง ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญไม่ว่ายีนจะอยู่บนโครโมโซมเพศหรือโครโมโซมที่ไม่ใช่เพศ (ออโตโซม) และไม่ว่าจะกดขี่หรือไม่ก็ตาม โรคมีความโดดเด่น:
- Autosomal เด่น - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia lentis
- Autosomal recessive - เผือก, กล้ามเนื้อดีสโทเนีย, เสื่อม
- จำกัดตามเพศ (สังเกตเฉพาะในผู้หญิงหรือผู้ชาย) - ฮีโมฟีเลีย A และ B, ตาบอดสี, อัมพาต, เบาหวานฟอสเฟต
การจำแนกประเภทโรคทางพันธุกรรมในเชิงปริมาณและเชิงคุณภาพจะแยกประเภททางพันธุกรรม โครโมโซม และไมโตคอนเดรีย อย่างหลังหมายถึงความผิดปกติของ DNA ในไมโตคอนเดรียนอกนิวเคลียส สองชนิดแรกเกิดขึ้นใน DNA ซึ่งพบในนิวเคลียสของเซลล์ และมีหลายชนิดย่อย:
โมโนเจนิก | การกลายพันธุ์หรือการไม่มียีนใน DNA นิวเคลียร์ | กลุ่มอาการ Marfan, กลุ่มอาการต่อมหมวกไตในทารกแรกเกิด, neurofibromatosis, ฮีโมฟีเลีย A, ผงาด Duchenne |
โพลีเจนิค | ใจโอนเอียงและการกระทำ | โรคสะเก็ดเงิน โรคจิตเภท โรคหลอดเลือดหัวใจ โรคตับแข็ง หอบหืดหลอดลม เบาหวาน |
โครโมโซม |
||
การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างโครโมโซม | มิลเลอร์-ดิกเกอร์, วิลเลียมส์, กลุ่มอาการแลงเกอร์-กิเดียน |
|
การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม | Down's, Patau's, Edwards', กลุ่มอาการของคลิฟเฟนเตอร์ |
สาเหตุ
ยีนของเราไม่เพียงแต่จะสะสมข้อมูลเท่านั้น แต่ยังเปลี่ยนแปลงข้อมูลเพื่อให้ได้คุณสมบัติใหม่ๆ อีกด้วย นี่คือการกลายพันธุ์ เกิดขึ้นค่อนข้างน้อย ประมาณ 1 ครั้งในล้านราย และจะถ่ายทอดไปยังลูกหลานหากเกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ สำหรับยีนแต่ละตัว ความถี่ในการกลายพันธุ์คือ 1:108
การกลายพันธุ์เป็นกระบวนการทางธรรมชาติและเป็นพื้นฐานของความแปรปรวนทางวิวัฒนาการในสิ่งมีชีวิตทุกชนิด พวกมันมีประโยชน์และเป็นอันตรายได้ บางอย่างช่วยให้เราปรับตัวเข้ากับสภาพแวดล้อมและวิถีชีวิตได้ดีขึ้น (เช่น ตรงกันข้าม นิ้วหัวแม่มือมือ) อื่นๆ ทำให้เกิดโรคได้
การเกิดขึ้นของโรคในยีนจะเพิ่มขึ้นตามปัจจัยทางกายภาพ เคมี และชีวภาพ อัลคาลอยด์ ไนเตรต ไนไตรต์ วัตถุเจือปนอาหารบางชนิด ยาฆ่าแมลง ตัวทำละลาย และผลิตภัณฑ์ปิโตรเลียมบางชนิดมีคุณสมบัตินี้
ปัจจัยทางกายภาพ ได้แก่ รังสีไอออไนซ์และกัมมันตภาพรังสี รังสีอัลตราไวโอเลต อุณหภูมิสูงและต่ำเกินไป ไวรัสหัดเยอรมัน โรคหัด แอนติเจน ฯลฯ เป็นสาเหตุทางชีวภาพ
ความบกพร่องทางพันธุกรรม
พ่อแม่มีอิทธิพลต่อเราไม่เพียงแต่ผ่านการเลี้ยงดูเท่านั้น เป็นที่ทราบกันดีว่าบางคนมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคบางชนิดมากกว่าคนอื่นๆ เนื่องจากพันธุกรรม ความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อโรคเกิดขึ้นเมื่อญาติคนใดคนหนึ่งมีความผิดปกติในยีน
ความเสี่ยงของโรคเฉพาะในเด็กขึ้นอยู่กับเพศของเขาเนื่องจากโรคบางชนิดติดต่อผ่านเส้นเดียวเท่านั้น นอกจากนี้ยังขึ้นอยู่กับเชื้อชาติของบุคคลและระดับความสัมพันธ์กับผู้ป่วยด้วย
หากบุคคลที่มีการกลายพันธุ์ให้กำเนิดบุตร โอกาสที่จะเป็นโรคนี้ต่อคือ 50% ยีนอาจไม่แสดงออกมาในทางใดทางหนึ่งโดยเป็นยีนด้อยและในกรณีของการแต่งงานกับคนที่มีสุขภาพแข็งแรงโอกาสที่จะส่งต่อไปยังลูกหลานจะอยู่ที่ 25% แล้ว อย่างไรก็ตามหากคู่สมรสมียีนด้อยเช่นนี้ โอกาสที่ยีนจะปรากฏในลูกหลานจะเพิ่มขึ้นเป็น 50% อีกครั้ง
จะระบุโรคได้อย่างไร?
ศูนย์พันธุกรรมจะช่วยตรวจหาโรคหรือจูงใจให้ทันเวลา มักจะมีหนึ่งในเมืองใหญ่ ๆ ทั้งหมด ก่อนทำการทดสอบจะมีการปรึกษาหารือกับแพทย์เพื่อค้นหาปัญหาสุขภาพที่พบในญาติ
การตรวจทางพันธุกรรมทางการแพทย์จะดำเนินการโดยการนำเลือดไปวิเคราะห์ ตัวอย่างจะได้รับการตรวจสอบอย่างรอบคอบในห้องปฏิบัติการเพื่อหาความผิดปกติใดๆ ผู้ปกครองที่ตั้งครรภ์มักจะเข้ารับการปรึกษาดังกล่าวหลังการตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตามในระหว่างการวางแผนควรมาที่ศูนย์พันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรมส่งผลกระทบร้ายแรงต่อสุขภาพจิตและร่างกายของเด็กและส่งผลต่ออายุขัย ส่วนใหญ่รักษายากและการสำแดงสามารถแก้ไขได้โดยวิธีการทางการแพทย์เท่านั้น ดังนั้นจึงควรเตรียมตัวก่อนตั้งครรภ์จะดีกว่า
ดาวน์ซินโดรม
โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดชนิดหนึ่งคือดาวน์ซินโดรม เกิดขึ้นใน 13 รายจาก 10,000 โครโมโซม นี่เป็นความผิดปกติที่บุคคลไม่มี 46 โครโมโซม แต่มี 47 โครโมโซม สามารถวินิจฉัยกลุ่มอาการได้ทันทีตั้งแต่แรกเกิด
อาการหลัก ได้แก่ ใบหน้าแบน มุมตายกขึ้น คอสั้น และขาดกล้ามเนื้อ หูมักมีขนาดเล็ก ดวงตาเอียง และรูปร่างของกะโหลกศีรษะไม่สม่ำเสมอ
เด็กที่ป่วยจะประสบกับความผิดปกติและโรคต่างๆ ร่วมด้วย เช่น โรคปอดบวม ARVI เป็นต้น อาการกำเริบอาจเกิดขึ้นได้ เช่น สูญเสียการได้ยิน การมองเห็น ภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำ โรคหัวใจ ภาวะดาวน์นิยมจะชะลอตัวลงและมักจะคงอยู่ที่ระดับเจ็ดปี
การทำงานอย่างต่อเนื่อง การออกกำลังกายแบบพิเศษ และการใช้ยาช่วยปรับปรุงสถานการณ์ได้อย่างมาก มีหลายกรณีที่ผู้ที่มีอาการคล้ายกันสามารถมีชีวิตอิสระ หางานทำ และประสบความสำเร็จในอาชีพการงานได้
ฮีโมฟีเลีย
โรคทางพันธุกรรมที่พบไม่บ่อยที่ส่งผลต่อผู้ชาย เกิดขึ้นครั้งเดียวใน 10,000 กรณี โรคฮีโมฟีเลียไม่มีทางรักษาได้และเกิดขึ้นจากการเปลี่ยนแปลงของยีนหนึ่งตัวบนโครโมโซมเพศ X ผู้หญิงเป็นเพียงพาหะของโรคเท่านั้น
ลักษณะสำคัญคือการไม่มีโปรตีนที่มีหน้าที่ในการแข็งตัวของเลือด ในกรณีนี้ แม้แต่การบาดเจ็บเล็กน้อยก็ทำให้มีเลือดออกซึ่งไม่สามารถหยุดได้ง่าย บางครั้งมันจะปรากฏเฉพาะในวันรุ่งขึ้นหลังจากได้รับบาดเจ็บ
สมเด็จพระราชินีวิกตอเรียแห่งอังกฤษทรงเป็นพาหะของโรคฮีโมฟีเลีย เธอส่งต่อโรคนี้ไปยังลูกหลานของเธอหลายคน รวมทั้งซาเรวิช อเล็กเซ พระราชโอรสในซาร์นิโคลัสที่ 2 ต้องขอบคุณเธอที่ทำให้โรคนี้เริ่มถูกเรียกว่า "ราชวงศ์" หรือ "วิคตอเรียน"
แองเจิลแมนซินโดรม
โรคนี้มักถูกเรียกว่า "กลุ่มอาการแฮปปี้ดอลล์" หรือ "กลุ่มอาการพาร์สลีย์" เนื่องจากผู้ป่วยจะพบกับเสียงหัวเราะและรอยยิ้มที่พลุ่งพล่านอยู่บ่อยครั้ง รวมถึงการเคลื่อนไหวของมือที่วุ่นวาย ความผิดปกตินี้มีลักษณะเป็นการรบกวนการนอนหลับและพัฒนาการทางจิต
กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้น 1 ครั้งใน 10,000 ราย เนื่องจากไม่มียีนบางตัวบนแขนยาวของโครโมโซม 15 โรคแองเจิลแมนจะเกิดขึ้นก็ต่อเมื่อยีนหายไปจากโครโมโซมที่สืบทอดมาจากแม่ เมื่อยีนเดียวกันหายไปจากโครโมโซมของพ่อ อาการพราเดอร์-วิลลี่จะเกิดขึ้น
โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่สามารถบรรเทาอาการได้ เพื่อจุดประสงค์นี้ จึงมีขั้นตอนทางกายภาพและการนวด ผู้ป่วยไม่สามารถเป็นอิสระได้อย่างสมบูรณ์ แต่ในระหว่างการรักษาพวกเขาสามารถดูแลตัวเองได้
การเกิดโรคทางพันธุกรรมเกิดขึ้นเนื่องจากการละเมิดจำนวนโครโมโซมและโครงสร้างของพวกมัน แต่ก็ยังคุ้มค่าที่จะเข้าใจคำศัพท์ เนื่องจากโรคทางพันธุกรรมและโรคที่สืบทอดมานั้นเป็นแนวคิดที่แตกต่างกันโดยสิ้นเชิง
โรคทางพันธุกรรมเป็นการละเมิดโครงสร้างของจีโนมซึ่งมีหน้าที่ในการพัฒนาโรค หากเด็กได้รับยีนที่มีข้อบกพร่องจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่ง ระบบเอนไซม์จะทำงานที่ 50% หากเด็กสืบทอดยีนดังกล่าวจากทั้งพ่อและแม่ก็จะเป็น 100%
ความบกพร่องทางพันธุกรรมไม่สามารถขึ้นอยู่กับพันธุกรรมเพียงอย่างเดียวขึ้นอยู่กับวิถีชีวิต อาหาร และภูมิภาคที่อาศัยอยู่ ตัวอย่างเช่นหากบุคคลมีความโน้มเอียงทางพันธุกรรมต่อหลอดเลือด แต่ในขณะเดียวกันเขาก็มีวิถีชีวิตที่กระตือรือร้นและยึดมั่นในสิ่งนั้นเขาก็มีโอกาสที่จะรักษาสุขภาพให้แข็งแรงและใช้ชีวิตอย่างเต็มที่
ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์แยกแยะโรคทางพันธุกรรมได้ 2 ประเภท:
- การกลายพันธุ์ของยีนเป็นพยาธิสภาพที่แสดงออกโดยไม่มีการแทรกแซง สิ่งแวดล้อม- เป็นไปไม่ได้ที่จะต้านทานเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นในโครโมโซมและยีนเอง
- โรคหลายปัจจัย ปรากฏเป็นผลมาจากปัจจัยทางพันธุกรรมและอิทธิพลของสิ่งแวดล้อม แต่โรคจากหมวดย่อยนี้ยังคงได้รับอิทธิพลจากการปฏิบัติตามคำแนะนำของผู้เชี่ยวชาญ
โรคที่พบบ่อยที่สุดคือ:
- สายตาสั้น;
- โรคฮีโมฟีเลีย;
- ดาวน์ซินโดรม;
- โรคหลอดเลือดหัวใจ
- โรคปอดเรื้อรัง.
“ยีนได้รับการเข้ารหัสอย่างมีเอกลักษณ์ในโครโมโซมของเรา แต่ถ้าผู้เชี่ยวชาญถอดรหัสพวกมัน ก็สามารถระบุได้อย่างแม่นยำว่าบุคคลนั้นมีความโน้มเอียงต่อโรคหรือไม่”
สายตาสั้น
ในทางการแพทย์ ผงาดตามีสองรูปแบบ - ที่ได้มาและกำเนิด เด็กอาจสืบทอดสายตาสั้นมาจากพ่อแม่ของเขา
ในเวลาเดียวกันไม่จำเป็นที่ทารกจะเกิดมามีสายตาสั้น - โรคดังกล่าวสามารถแสดงออกได้ในกระบวนการพัฒนาและการเจริญเติบโตของเด็ก อย่างไรก็ตาม สาเหตุของภาวะสายตาสั้นไม่ได้ซ่อนอยู่เฉพาะในพันธุกรรมเท่านั้น แต่ยังซ่อนอยู่ในรูปแบบการดำเนินชีวิตด้วย
ฮีโมฟีเลีย
ฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรม โรคนี้เป็นของ coagulopathy ทางพันธุกรรมและเกิดขึ้นในการกลายพันธุ์ของโครโมโซมทางพันธุกรรม ยีนที่ยอมจำนนต่อการกลายพันธุ์นั้นเชื่อมโยงกับโครโมโซมเพศ และพยาธิวิทยานั้นสืบทอดผ่านสายเพศหญิง
“ฮีโมฟีเลียส่งผลกระทบต่อผู้ชายเป็นส่วนใหญ่ ผู้หญิงป่วยเป็นรายกรณีและเป็นพาหะของโรค”
ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียมีการแข็งตัวของเลือดไม่ดีหรือขาดฟังก์ชั่นนี้โดยสิ้นเชิง อาการของโรคมีเลือดออกหนักและยาวนานซึ่งเกิดขึ้นแม้จะเป็นผลมาจากบาดแผลรอยฟกช้ำและการบาดเจ็บเล็กน้อย พยาธิวิทยาถือว่ารักษาไม่หายการรักษามีวัตถุประสงค์เพื่อสนับสนุนและรักษาสุขภาพของผู้ป่วย
ดาวน์ซินโดรม
ดาวน์ซินโดรมเป็นพยาธิวิทยาของโครโมโซมและถ่ายทอดโดยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเท่านั้น ตามข้อบ่งชี้ทางคลินิกโรคนี้มีความหลากหลายมาก มันสามารถแสดงออกได้ว่าเป็นการเบี่ยงเบนในการพัฒนาทางจิต ความบกพร่องแต่กำเนิดของการพัฒนาตัวเอง และภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องทุติยภูมิ
วิดีโอ: ผู้ที่มีอาการดาวน์
โชคดีที่เด็กส่วนใหญ่เข้ามาในโลกนี้อย่างปกติสุขและมีสุขภาพดี เมื่อเป็นผู้ใหญ่ เด็กจะมีอาการน้ำมูกไหล ไอ และอาการเจ็บป่วยเล็กๆ น้อยๆ ร่วมกัน
เมื่อเปรียบเทียบกับความเจ็บป่วยทั่วไปในเด็ก โรคทางพันธุกรรมนั้นพบได้น้อยมาก แต่ควรแจ้งให้ผู้ปกครองทราบเกี่ยวกับโรคที่พบบ่อยที่สุด แพทย์หรือผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยในเรื่องนี้ได้
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับผู้ปกครองที่มีความเสี่ยงสูงถือเป็นสิ่งสำคัญ
หัวข้อหลักสำหรับการอภิปรายเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมคือการทำความเข้าใจพื้นฐานของพันธุกรรม - ยีน ยีนจัดเก็บข้อมูลที่กำหนดลักษณะโดยกำเนิดทั้งหมด พบได้ในโครงสร้างที่เรียกว่าโครโมโซม - ภายในนิวเคลียสของเซลล์ทั้งหมด
ยีนประกอบด้วยโมเลกุลของกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (DNA) ยีนแต่ละตัวมีรหัสสำหรับลักษณะเฉพาะเนื่องจากมีลำดับดีเอ็นเอที่เป็นเอกลักษณ์ ยกเว้นเซลล์เพศ (ไข่และอสุจิ) แต่ละเซลล์ในร่างกายมีโครโมโซม 46 แท่ง โครโมโซมทั้ง 44 แท่ง เรียกว่า ออโตโซม โครโมโซมที่เหลืออีก 2 โครโมโซมเป็นโครโมโซมเพศ
ยีนแต่ละตัวบนโครโมโซมจะจับคู่กับยีนที่สอดคล้องกันบนโครโมโซมอื่น ดังนั้นสำหรับแต่ละลักษณะทางพันธุกรรมจึงมียีนที่แตกต่างกันสองยีน - หนึ่งคู่ ในแต่ละคู่ โครโมโซมหนึ่งมาจากแม่และอีกโครโมโซมมาจากพ่อ ตัวอย่างเช่น หากยีนคู่หนึ่งควบคุมสีตา ยีนหนึ่งจะมีรหัส ดวงตาสีฟ้าอีกอันเป็นสีน้ำตาล เนื่องจากยีนตาสีน้ำตาลมีความโดดเด่น ดวงตาจึงเป็นสีน้ำตาล ยีนสำหรับดวงตาสีฟ้านั้นเป็นยีนด้อย ซึ่งหมายความว่ายีนเด่นสามารถยับยั้งข้อมูลของมันได้ ดังนั้นจึงมีคนตาสีฟ้าน้อยกว่าคนที่มีตาสีน้ำตาลมาก การปราบปรามยีนด้อยอาจไม่เกิดขึ้น แต่หากต้องการแสดงลักษณะด้อยนั้น จำเป็นต้องมียีนด้อยสองเท่า ยีนสำหรับดวงตาสีฟ้านั้นยังคงมีอยู่ในคนจำนวนมากด้วย ดวงตาสีน้ำตาลก็แค่ไม่มีเลย อาการภายนอกสัญลักษณ์นี้
เช่นเดียวกับสีตา โรคบางชนิดถูกกำหนดโดยพันธุกรรม โรคนี้ขึ้นอยู่กับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนเด่นหรือยีนด้อย
โอกาสที่เด็กจะได้รับยีนลักษณะเฉพาะ 2 ยีนจากพาหะ 2 ชนิดและป่วยมีเพียง 25% ในขณะที่โอกาสเป็นพาหะมี 50%
โรคทางพันธุกรรมมีหลายประเภท แบ่งตามประเภทของยีนหรือโครโมโซมที่เป็นพาหะของโรค ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่: autosomal recessive, autosomal dominant, multifactorial, X-chromosomal recessive และ chromosomal
มรดกแบบถอยออโตโซม
ในกรณีส่วนใหญ่ ผู้หญิงที่สืบทอดยีนที่มีข้อบกพร่องจากพ่อแม่คนหนึ่งและยีนเด่นตามปกติจากพ่อแม่อีกคนหนึ่งจะไม่มีอาการของโรค แต่เป็นพาหะของยีน อย่างไรก็ตาม หากเธอตัดสินใจที่จะมีลูกกับคนที่เป็นพาหะด้วย ทารกจะมีโอกาสร้อยละ 50 ที่จะถ่ายทอดยีนที่มีข้อบกพร่องหนึ่งตัวและเป็นพาหะ และมีโอกาสร้อยละ 25 ที่จะถ่ายทอดยีนด้อยที่มีข้อบกพร่องสองตัวซึ่งเป็นโรค . รูปแบบนี้เรียกว่ามรดกแบบถอยออโตโซม
การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอย autosomal ส่งผลให้เกิดโรคต่อไปนี้: โรคโลหิตจางชนิดเคียว, Tay-Sachs และโรคซิสติกไฟโบรซิส
โรคโลหิตจางเซลล์เคียว
โรคโลหิตจางเกิดจากการขาดฮีโมโกลบิน เฮโมโกลบินเป็นสารในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่นำออกซิเจนไปยังเซลล์อื่นในร่างกาย ในโรคเคียวเซลล์ ฮีโมโกลบินมีความผิดปกติ ผู้ที่มียีนบกพร่องเพียงยีนเดียวมักจะไม่มีอาการของโรค แต่ผู้ที่สืบทอดยีนของเซลล์สองชุดจะมีปัญหาเกี่ยวกับโครงสร้างฮีโมโกลบินที่ผิดปกติ
โรคนี้สามารถระบุได้โดยใช้การตรวจเลือดแบบง่ายๆ เซลล์เม็ดเลือดที่มีข้อบกพร่องจะมีรูปร่างเป็นวงกลมที่ถูกตัดทอนหรือเป็นรูปพระจันทร์เสี้ยว ซึ่งตรงกันข้ามกับเซลล์ทรงกลมปกติ เซลล์เม็ดเลือดรูปเคียวมีความเปราะบางมากกว่าจึงถูกทำลายง่ายกว่า พวกเขาไม่สามารถโค้งงอและผ่านหลอดเลือดแคบเล็ก ๆ ได้ ซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้เนื้อเยื่อและอวัยวะบางส่วนไม่ได้รับสารและออกซิเจนที่จำเป็น การอุดตันของหลอดเลือดเป็นครั้งคราวทำให้เกิดความเสียหายและความเจ็บปวดของเนื้อเยื่อ โดยเฉพาะบริเวณแขน ขา ข้อต่อ และหน้าท้อง เด็กที่เป็นโรคเคียวเซลล์มีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อมากกว่า
เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคเคียวเซลล์ไม่สามารถอยู่รอดได้เมื่อโตเป็นผู้ใหญ่ ขณะนี้ไม่มีการรักษาโรคเคียวเซลล์นอกจากยาแก้ปวด การให้ของเหลวทางหลอดเลือดดำและยาปฏิชีวนะ หากจำเป็น ในเรื่องนี้ วัคซีนที่มีประสิทธิภาพชนิดใหม่มีประโยชน์ในการช่วยชีวิต สำคัญเพราะเด็กที่เป็นโรคเคียวเซลล์มีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อแบคทีเรียเพิ่มขึ้น
ทุกปี มีเด็กมากกว่า 300,000 คนที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้ในรูปแบบเฉียบพลัน แต่เด็กส่วนใหญ่เป็นคนผิวดำ ประมาณ 8% ของประชากรผิวดำในสหรัฐอเมริกาเป็นพาหะของไวรัส
โรคเคียวเซลล์สามารถวินิจฉัยได้ก่อนที่ทารกจะเกิดโดยการเจาะน้ำคร่ำซึ่งเป็นการนำน้ำคร่ำออกเพื่อการวิเคราะห์ อย่างไรก็ตาม ในหลายประเทศ ทารกแรกเกิดส่วนใหญ่จะได้รับการตรวจคัดกรองโรคเคียวตั้งแต่แรกเกิดโดยใช้การตรวจเลือด
เทย์-แซคส์
Tay-Sachs เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญ โดดเด่นด้วยการสะสมของกรดไขมันในตับ ม้าม และสมอง เกิดจากการขาดเอนไซม์พิเศษที่ควบคุมกรดไขมันตามปกติ หลังจากสี่ถึงหกเดือนของพัฒนาการปกติของเด็กที่มี Tay-Sachs อาการตาบอด อาการชักจะเริ่มขึ้น และภาวะปัญญาอ่อนจะดำเนินไป ความตายมักเกิดขึ้นระหว่างอายุ 3 ถึง 4 ปี ไม่มีการรักษา
ชาวยิวอาซเคนาซีในยุโรปตะวันออกประสบปัญหา Tay-Sachs มากที่สุด ซึ่งสูงกว่ากลุ่มชาติพันธุ์อื่นๆ เกือบ 100 เท่า ขอแนะนำให้คู่รักชาวยิวทุกคู่ที่มีเชื้อสายยุโรปตะวันออกได้รับการทดสอบยีน Tay-Sachs ก่อนเริ่มต้นครอบครัว หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะ การวินิจฉัยโรค Tay-Sachs ในเด็กสามารถทำได้ในระหว่างตั้งครรภ์โดยใช้การเจาะน้ำคร่ำ
โรคซิสติก ไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis)
Cystic fibrosis เป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับความเสียหายต่อต่อมไร้ท่อ ต่อมในร่างกายผลิตเหงื่อและน้ำมูกผิดปกติ ต่อมเหงื่อหลั่งเกลือออกมามากเกินไป สารคัดหลั่งที่เหนียวและหนาผิดปกติจะสะสมในร่างกายและรบกวนการทำงานของปอดและตับอ่อน เนื่องจากตับอ่อนเป็นอวัยวะสำคัญในการย่อยอาหาร เด็กจึงไม่สามารถเติบโตได้อย่างเหมาะสม น้ำมูกหนาในปอดทำให้หายใจลำบากและทำให้เกิดการติดเชื้อ ความตายมักเกิดจากการหายใจล้มเหลว
มียาที่ช่วยปรับปรุงการไหลเวียนของทางเดินหายใจในเด็กที่เป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิส ทำให้พวกเขามีโอกาสรอดชีวิตได้ดีในวัยผู้ใหญ่
โรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นโรคที่พบบ่อยมากในคนผิวขาวในยุโรป โดยมีอัตราการเกิดระหว่าง 1:2000 - 1:2500 น. ปัจจุบันสามารถวินิจฉัยได้ก่อนเกิดโดยใช้การเจาะน้ำคร่ำ
โรคฟีนิลคีโตนูเรีย (phenylpyruvic oligophrenia)
Phenylketonuria เป็นโรคที่พบได้ยากซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง เนื่องจากการเผาผลาญกรดอะมิโนบกพร่อง โดยเฉพาะฟีนิลอะลานีน การสะสมของฟีนิลอะลานีนและผลิตภัณฑ์ที่เป็นพิษทำให้เกิดความเสียหายอย่างรุนแรงต่อส่วนกลาง ระบบประสาท- การสะสมของฟีนิลอะลานีนสร้างความเสียหายให้กับเซลล์สมอง ส่งผลให้เซลล์สมองทำงานช้าลง
การตรวจพบโรคตั้งแต่เนิ่นๆ และการรักษาอย่างทันท่วงทีสามารถป้องกันภาวะปัญญาอ่อนได้ การรักษาประกอบด้วยการขจัดอาหารที่มีฟีนิลอะลานีน (เนื้อสัตว์ ปลาและผลิตภัณฑ์จากนม และโปรตีนจากพืช) ออกจากอาหารของเด็ก กรดอะมิโนนั้น วัสดุก่อสร้างสำหรับโปรตีนในร่างกายมนุษย์ดังนั้นการขาดโปรตีนจึงได้รับการชดเชยด้วยส่วนผสมของกรดอะมิโนชนิดพิเศษ แผนการควบคุมอาหารตั้งแต่แรกเกิดถึงวัยแรกรุ่นสามารถเอาชนะโรคนี้ได้อย่างสมบูรณ์
การถ่ายทอดลักษณะเด่นของออโตโซม แบบหลายปัจจัย และโครโมโซม
โรคทางพันธุกรรมอีกประเภทหนึ่งเรียกว่าโรคที่มีลักษณะเด่นของออโตโซม ในกรณีนี้ ยีนที่มีข้อบกพร่องจะมีบทบาทสำคัญ โรคนี้จะแสดงออกแม้ว่าจะมียีนบกพร่องเพียงยีนเดียวก็ตาม ยีนปกติไม่สามารถปกปิดผลร้ายของยีนที่ผิดปกติได้ ไม่เหมือนโรคถอยออโตโซม หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมีโรค autosomal dominant ความน่าจะเป็นที่เด็กจะได้รับมรดกทางพันธุกรรมที่ชัดเจนคือ 50%
อาการชักกระตุกของฮันติงตันเป็นตัวอย่างหนึ่งของความผิดปกติที่เด่นชัดของออโตโซม นี่คือโรคทางสมองซึ่งมีลักษณะของการเคลื่อนไหวร่างกายที่ผิดปกติและควบคุมไม่ได้ สัญญาณหลักของโรคคือ สูญเสียการประสานงานในการเคลื่อนไหว พูดไม่ชัด ทำหน้าบูดบึ้ง ปัญหาในการกลืนและเคี้ยว ความหงุดหงิด การคิดเชิงนามธรรมฯลฯ
ไม่มีการรักษาโรค แม้ว่ายาบางชนิดสามารถลดอาการได้ก็ตาม
การศึกษาทางพันธุกรรมช่วยระบุพาหะของอาการชักกระตุกในครอบครัว และการวินิจฉัยก่อนคลอด (ก่อนคลอด) รวมถึงรายการการทดสอบและการศึกษาต่างๆ มากมาย
โรคทางพันธุกรรมหลายปัจจัย
โรคทางพันธุกรรมหลายปัจจัยเป็นโรคที่สามารถติดต่อได้ในทุกครอบครัว โรคไม่เกี่ยวข้องเฉพาะกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนที่มีข้อบกพร่องเพียงตัวเดียวเท่านั้น แต่ยังถูกกระตุ้นด้วย ปัจจัยภายนอกเช่นสภาพแวดล้อมและวิถีชีวิต โรคเหล่านี้เป็นโรคเรื้อรังของผู้ใหญ่: โรคหลอดเลือดหัวใจสูง ความดันโลหิต,แผลในกระเพาะอาหาร.
ความบกพร่องแต่กำเนิดในความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายปัจจัย: ปากแหว่งเพดานโหว่ และกระดูกสันหลังไบฟิดา ทั้งหมดสามารถวินิจฉัยได้โดยใช้อัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์
ความผิดปกติของโครโมโซม
บางครั้งโครงสร้างหรือจำนวนโครโมโซมไม่ปกติ ความเสี่ยงของการมีบุตรที่มีความผิดปกติของโครโมโซมจะเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา (และในบางกรณีของบิดา) หากความผิดปกติของโครโมโซมเกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ (ไข่และอสุจิ) ลูกหลานอาจมีความผิดปกติทางร่างกายและจิตใจ
ดาวน์ซินโดรม
ดาวน์ซินโดรมคือภาวะที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม โดยบุคคลมีโครโมโซม 47 แท่ง แทนที่จะเป็น 46 แท่ง การมีโครโมโซมพิเศษนี้นำไปสู่ลักษณะที่ปรากฏและพัฒนาการทางร่างกายและจิตใจที่ล่าช้า กลุ่มอาการนี้อาจมาพร้อมกับโรคอื่นๆ เช่น โรคหัวใจ และโรคระบบย่อยอาหาร
ไม่ทราบสาเหตุของความผิดปกติของโครโมโซมที่นำไปสู่ดาวน์ซินโดรม เงื่อนไขสามารถวินิจฉัยได้ก่อนคลอดโดยใช้การเจาะน้ำคร่ำ ผู้หญิงที่เคยคลอดบุตรที่มีโครโมโซมผิดปกติมาก่อนควรเข้ารับการตรวจน้ำคร่ำ
โรคถอย X-linked
มันเกิดขึ้นที่ยีนของโรคนั้นเชื่อมโยงกับเพศ ยีนที่ทำให้เกิดโรคนี้อยู่บนโครโมโซม X ตามกฎแล้วยีนที่ไม่ถูกต้องจะเป็นยีนด้อย ด้วยเหตุผลเหล่านี้ ความผิดปกติที่สืบทอดมานี้จึงเรียกว่าโครโมโซมเอ็กซ์แบบถอย ผู้หญิงเป็นพาหะที่สามารถถ่ายทอดยีนที่มีข้อบกพร่องให้กับลูกๆ ของเธอได้
ในโรคด้อยของโครโมโซม X โครโมโซม Y ขาดยีนปกติที่สอดคล้องกันเพื่อปกปิดผลที่เป็นอันตรายของยีนที่ผิดปกติบนโครโมโซม X ดังนั้น ลูกหลานของผู้ชายทุกคนที่เป็นพาหะของโรคถอยโครโมโซม X จึงมีโอกาส 50% ที่จะเป็นโรคนี้
ตัวอย่างของโรคด้อยจาก X-linked ได้แก่ ตาบอดสี (ไม่สามารถแยกสีแดงจากสีเขียวได้) ฮีโมฟีเลีย (การขาดโปรตีนในการแข็งตัวของเลือด) และกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne (กล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบก้าวหน้า)